Daun sindromi kasalligi (Dawn syndrome)

Daun sindromi nima degani?

Daun sindromi kasalligini ilk bora ingliz shifokor John Langdon Down tomonidan aniqlagan. Aynan shu shifokor ushbu kasalikka chalingan bolalarni ma'lum alomatlarini inobatga olgan holda bir turkumga kirita olgan.

Keyinchalik Jerome Lejeune shifokori Daun sindromi irsiy kasallik ekanligini va bunda insonda 21 xromosomaning 2 nusxasini o'rniga 3 nusxasi borligi aniqlaydi.

Daun sindromining o'ta kam uchraydigan(6%) turlari ham mavjud bo'lib, unda xromosomlar soni har doim ham 3 barobar ko'p bo'lmaydi yoki organizmdagi hamma xujayralar ham qo'shimcha xromosomaga ega bo'lmaydi.

Daun sindromi irsiy kasalliklar orasida eng ko'p uchraydigan kasallik hisoblanadi.
Daun sindromi kasalligiga chalinishga nima sabab bo'ladi?
Aniq sabab mavjud emas. Hozirda Daun sindromi bilan tug'ilishga olib keluvchi ko'p uchraydigan holatlar aniqlangan.
Bu holatlar:

Onaning yoshi. U katta bo'lgan sari bolani Daun sindromi bilan tug'ish ehtimoli oshadi. Lekin 35 ga qadar tuqqan ayollar ham Daun sindromi bilan bola tug'ishi mumkin.
Ota-onaning yaqin qarindosh bo'lishi.

Lekin:
Ohirgi tadqiqodlarning ko'rsatishicha, bolaning Daun sidromi bilan bola tug'ilishiga ona yoki otaning turmush tarzi sababchi bo'lmaydi. Undan tashqari Daun sindromi bilan xashoratlarning hech qanday aloqasi yo'q.

Daun sindromi haqida nima bilish lozim?
Dunyoda Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalar umri o'rtacha 60 yoshni tashkil etadi. Yigirmanchi asrga qadar bu ko'rsatkich 20-25 yoshni tashkil etar edi.
Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning barchasi yengildan tortib kuchli darajagacha bo'lgan aqliy rivojlanishdagi buzilishlarga ega bo'ladi.
Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarda boshqa bolalarga nisbatan aqliy va jismoniy ortda qolish kuzatiladi.
Daun sindromi bilan kasallangan bolalarda boshqa kasalliklar bo'ladimi?
Bunday bolalarda tug'ma yurak defektlari, Alzgeymer kasalligi, uyquda o'lim, autizm, leykemiya, tutqanoq kabi holatlar bo'lishi ehtimoli katta.
Daun sindromi bilan kasallangan bolalar o'z oila a'zolariga o'xshagani bilan ularning o'ziga xos yuz tuzilishi bo'ladi. Bu ko'rinish ularni Daun sindromiga chalinganligini ilk bora ko'rsatib beradi.
Daun sindromi davolanadimi?
Bu kasallik davolanmaydi, lekin Daun sindromi bilan tug'ilgan bolaga maxsus jismoniy va aqliy muolajalarni o'tkazib uni rivojlanishini yaxshilash, jamiyatda o'z o'rni bo'lishi uchun imkoniyat yaratib beradi.
Afsuski, shifokorlar Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarga katta e'tibor berishni istamaydilar.
Daun sindromi bilan tug'ilgan bolani 5 yoshiga qadar qancha ko'p jismonan, aqlan, til jihatdan rivojlantirsa, bunga e'tibor berilsa, shunchalik keyinchalik bolaga va uning ota-onasiga oson bo'ladi.
Bola Daun sindromiga chalingan ekanligi haqida homiladorlikda bilsa bo'ladimi?
Maxsus qon analizlari, skrining, amniosentez, biopsiya testlari bunga yordam beradi, lekin ularning natijasi hech qachon 100% aniq bo'la olmaydi.
Daun sindromi bilan o'sayotgan bolani katta qilishda nimalarga ahamiyat bermoq lozim?
1. Bunday bolalar aqlan o'z tengdoshlaridan ortda qoladi;
2. Bir joyda diqqatini saqlay olish xususiyati juda past bo'ladi;
3. Bolani muntazam ravishda shifokor ko'rigiga olib borish va kerakli muolajalarni olish talab etiladi;
4. Bola o'z tengdoshlaridan jismonan ham ortda qoladi;
5. Daun sindromi bilan kasallangan farzandi bor ota-onalarni topish va ular bilan muloqotda bo'lish har tomonlama yengillik keltiradi.
6. Daun sindromi uchun mo'ljallangan maxsus reabilitasiya programmalarini topish va ularda qatnashish maqsadga muvofiq bo'ladi.
7. Bola bilan boshqa bolalar boradigan o'yingohlar, kafe, parklarga borishga o'rganish yaxshi natijaga olib keladi;
8. Boladan uyalmaslikni o'rganish kerak bo'ladi:
9. Bolani jamiyatdan bekitmaslik, uni o'rniga moddiy va ijtimoiy yordam so'rash qo'l keladi;
10. Tushkunlikka tushmaslik. Bu bola ham boshqa bolalar singari o'z ota-onasini qattiq yaxshi ko'radi va ular mehriga zor bo'ladi.

AQSH va Evropa mamlakatlarida Daun sindromiga chalingan bolalar oddiy maktabga boradilar va u yerdagi muhitga bemalol moslashib yashaydilar.

Daun sindromi bilan kasallangan bolalarning jamiyatdagi o'rni qanday?
Bunday bolalarni "quyoshli bolalar" deb ataydilar. Chunki ba'zida agressiya va tajanglik qilishgani bilan, aslida ular juda ochiq ko'ngil, mehribon, samimiy va xayrixoh bolalardir.
Evropa va AQSHda bunday bolalarga har tomonlama e'tibor juda kuchli bo'lib ular ta'lim oladi, ishlaydi va hatto turmush ham qurib yashaydi. Lekin buning uchun tug'ilishidanoq ular bilan har tomonlama shug'ullanish talab etiladi.

Daun sindromiga ega bola pushtlikmi?
Daun sindromiga chalingan o'g'il bolalar bepusht bo'ladi. Ayollarida esa tug'ish uchun imkoniyat mavjud, lekin ulardan tug'ilajak bolalarning deyarli 50% i irsiy kasallik bilan tug'iladi.

Homiladorlikda aniqlanmagan bo'lsa, bola Daun kasalligiga chalingani qachon aniqlanadi?
Bola tug'ilishi bilan u Daun sindromiga chalinganligi namoyon bo'ladi.
Uning yuz tuzilishi o'ziga xos ko'rinishda bo'lib, tili kattaroq bo'lgani tufayli og'zidan biroz chiqib turadi. Qo'l va oyoqlari tanasiga nisbatan kaltaroq bo'ladi. Mushaklari gipotoniya (bo'shashgan) holda bo'ladi. Bu alomatlarni ko'rgan shifokor Daun kasalligini tasdiqlash uchun genetik analizlar topshirtiradi.